挪威卑尔根大学Daltveit等报告，有出生缺陷的个体，无论是否存在染色体异常，增高的患癌风险一直持续到成人期。(BMJ. 2020; 371: m4060. doi: 10.1136/bmj.m4060)

为了明确从出生到成年过程中出生缺陷和癌症间的相关性，该项人群为基础的病例内对照研究自丹麦、芬兰、挪威和瑞典的全国健康登记系统入组1967~2014年出生的人群，包括62 295例癌症病例(0~46岁)和724 542例频次匹配的对照(匹配了国家和出生年份)。主要终点为与主要出生缺陷有关的癌症相对风险。

结果显示，病例组和对照组出生时主要出生缺陷率分别为3.5%(2160/62 295)和2.2%(15 826/724 542)。与没有出生缺陷的人相比，患有主要出生缺陷的人患癌比值比(OR)为1.74(99%CI 1.63~1.84)。对没有染色体出生缺陷的人，患癌OR为1.54(99%CI 1.44~1.64);对有染色体异常的人，患癌OR为5.53(99%CI 4.67~6.54)。

许多结构性出生缺陷与同一器官系统或解剖位置后来发生的癌症相关，例如眼部、神经系统和泌尿器官的缺陷。对没有染色体异常和染色体异常的人，患癌OR均随缺陷数量的增加而增加，并且随着年龄的增长而降低。

在成年人(≥20岁：OR=1.21，99%CI 1.09~1.33)中，任何非染色体出生缺陷者患癌OR均低于青少年(15~19岁：OR=1.58，99%CI 1.31~1.90)和儿童(0~14岁：OR=2.03，99%CI 1.85~2.23)。

患有染色体异常的成年人，相对的总癌症OR从儿童的11.3(99%CI 9.35~13.8)显著降低至1.50(99%CI 1.01~2.24)。在成年人中，骨骼发育不良(OR=3.54，99%CI 1.54~8.15)、神经系统缺损(OR=1.76，99%CI 1.16~2.65)、染色体异常(OR=1.50，99%CI 1.01~2.24)、生殖器官缺损(OR=1.43，99%CI 1.14~1.78)和先天性心脏缺陷(OR=1.28，99%CI 1.02~1.59)均与总癌症风险相关。 

(编译 马小妍)