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乳腺癌或卵巢癌妇女基因检测时间趋势分析

作者: 来源: 发布时间:2021-03-19

美国斯坦福大学医学院Kurian等报告,对于卵巢癌患者,基因检测差距持续存在(检测率34.3% vs. 几乎所有女性均被推荐),而在意义不明的变异(VUS)结果中添加更多基因扩大了种族或民族间的差距。大多数致病变异(PV)被包含在20个乳腺癌相关基因或卵巢癌相关基因中;检测其他基因主要发现的也是VUS。质量改善的关注点在于能检出患者,而非添加更多的基因。(J Clin Oncol. 2021年2月09日在线版 DOI: 10.1200/JCO.20.02785)

基因检测对于乳腺癌和卵巢癌风险降低及其治疗是非常重要的,然而,关于其最新的使用知之甚少。

2013~2017年加州或 乔治亚州确诊的、≥20岁的乳腺癌或卵巢癌女性的SEER记录,与直至2019年的临床种系检测结果相关联。研究者评估了基因检测趋势、VUS率和PV率。

187 535例乳腺癌患者中的四分之一(25.2%)和14 689例卵巢癌患者中的三分之一(34.3%)每年都会进行检测;检测率增加了2%,而检测的基因数量增加28%。

2017年乳腺癌病例按基因分类结果的检测患病率为:BRCA1/2,PV率为5.2%,VUS率为0.8%;乳腺癌相关基因或卵巢癌相关基因(ATM,BARD1,BRIP1,CDH1,CHEK2,EPCAM,MLH1,MSH2,MSH6,NBN,NF1,PALB2,PMS2,PTEN,RAD51C,RAD51D,STK11和TP53),PV率为3.7%,VUS率为12.0%;其他活性基因(APC,BMPR1A,MEN1,MUTYH,NF2,RB1,RET,SDHAF2,SDHB,SDHC,SDHD,SMAD4,TSC1,TSC2和VHL),PV率为0.6%,VUS率为0.5%;其他基因,PV率为0.3%,VUS率为2.6%。

2017年的卵巢癌病例检测结果的患病率为:BRCA 1/2,PV率为11.0%,VUS率为0.9%;乳腺癌或卵巢基因,PV率为4.0%,VUS率为12.6%;其他活性基因,PV率为0.7%,VUS率为0.4%;其他基因,PV率为0.3%,VUS率为0.6%。VUS患病率随着时间的推移增高了一倍(2013年诊断:11.2%;2017年诊断:26.8%),特别是种族或少数民族(亚裔47.8%,黑人46.0%,非西班牙裔白人24.6%;P<0.001)。

(编译 海清)