英国研究者首次从基因组水平对胎盘进行了分析，发现正常胎盘的组成完全不同于人体的其他任何器官，反而更像肿瘤。(Nature. 2021年3月10日在线版. doi: 10.1038/s41586-021-03345-1)

胎盘是一个特别的临时器，在我们发育的最初阶段，它发挥了重要作用。母亲怀孕的最初几天，受精卵植入子宫壁，从一个细胞分裂为多个细胞，并分化成不同类型。其中一些细胞没有形成胚胎，而形成了胎盘，作为连接母亲和胎儿的桥梁，为胎儿获取氧气和营养、清除废物并调节重要的激素。胎盘不正常是造成妊娠问题的一个重要原因，例如胎儿发育迟缓，甚至死产。有些情况下胎盘能正常行使功能，但一些胎盘细胞里的染色体数目却不正常——这样的遗传缺陷如果出现在胚胎细胞中，很可能是致命的。

研究者旨在分析胎盘遗传学特征与妊娠结局关系，开展了首个高分辨率的胎盘基因组学研究，对42个人类胎盘进行了全基因组测序，共分析了不同位置的86份活检组织和106份显微切割样本。

分析发现，每一份活检组织在遗传学上都是一个独特的克隆扩增，也就是衍生自单个细胞的一群细胞。这种克隆模式和正常的人体器官不同，反而与癌症的发展非常相似。胎盘细胞的基因突变发生率也与肿瘤类似，远远高于其他健康人体组织。在一些儿童癌症(如神经母细胞瘤、横纹肌肉瘤)中特有的基因突变模式，竟在胎盘中很常见，甚至在胎盘中的发生率更高。以至于研究者认为，人类胎盘结构就像拼接起来的肿瘤。

研究发现胎盘对遗传缺陷的容忍度非常高。有一块活检组织的每一个细胞都含有3条10号染色体，2条来自母亲，1条来自父亲——正常情况下，应该是父母双方的各1条;而取自同一个胎盘的另外几份活检组织中，以及取自相应胚胎的组织，经分析发现，10号染色体的数量正常，但2条都来自母亲。

研究者指出，染色体拷贝数错误这么严重的遗传缺陷，是如何被发育成胚胎的细胞群修正，而未被胎盘修正，这非常有趣。这个错误应该是来自受精卵的，但那些后续会发育为胎儿的细胞群修正了染色体数目，胎盘却没有修正，留下了遗传缺陷的证据。这些发现为遗传缺陷和不良妊娠结局之间建立了联系。

(编译 余军)