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BRCA1和BRCA2致病性突变女性 降低风险的输卵管卵巢切除术还可降低乳腺癌风险

作者: 来源: 发布时间:2021-04-25

加拿大韦仕敦大学Choi等报告的一项研究显示,尽管降低风险的输卵管卵巢切除术(RRSO)的主要适应证是预防卵巢癌,但评估其与乳腺癌风险的相关性也是至关重要的,这可指导临床上RRSO的使用和时机的决策。该病例分析结果表明,携带BRCA1和BRCA2致病性突变的女性,术后5年内发生RRSO相关乳腺癌的风险降低,且与携带BRCA1致病性突变女性乳腺癌累积风险长期相关。(JAMA Oncol. 2021年2月25日在线版 doi:10.1001/jamaoncol.2020.7995)

携带BRCA1和BRCA2致病突变的女性患乳腺癌和卵巢癌的风险很高。这些患者通常接受更密集的癌症监测,也可以考虑手术干预,如降低风险的乳房切除术或RRSO。研究表明RRSO可以降低罹患卵巢癌的风险,但其与乳腺癌风险的关系尚不明确。

该研究的目的是探讨RRSO与携带BRCA1和BRCA2致病突变女性的乳腺癌发病风险的关系。

入组病例包括1996年至2000年乳腺癌家庭登记中携带BRCA1(498个家庭)或BRCA2(378个家庭)遗传致病性突变的家庭。采用一种专门设计的生存分析方法来评估RRSO与乳腺癌风险的时变关系,并考虑其他潜在的偏倚因素。分析了2019年8月至2020年11月的数据。

在所有的分析中,主要终点是至第一原发乳腺癌的时间。

结果共评估876个家庭,其中携带BRCA1基因的家庭有498个(2650人;发生目标事件时的平均年龄为55.8岁±19.1岁,有437位白人先证者),378个携带BRCA2基因的家庭(1925人;发生目标事件时的平均年龄为57.0岁±18.6岁,有299位白人先证者)。

RRSO与BRCA1和BRCA2致病性突变携带者术后5年内乳腺癌风险的降低相关(分别为:HR=0.28,95%CI 0.10~0.63;HR=0.19,95%CI 0.06~0.71),而相应的术后5年后的HR要弱一些(分别为:HR=0.64,95%CI 0.38~0.97;HR=0.99,95%CI 0.84~1.00)。

对那些40岁和70岁时接受RRSO的BRCA1和BRCA2致病性突变携带者而言,疾病归因的乳腺癌累积风险分别为49.7%(95%CI 40.0%~60.3%)和52.7%(95%CI 47.9%~58.7%),而没有接受RRSO的患者风险分别为61.0%(95%CI 56.7%~66.0%)和54.0%(95%CI 49.3%~60.1%)。

(编译 黄聪)