临床表现

骨疼：特点为负重时加重，X线表现可有溶骨、骨质疏松、骨折等。

骨折：可自发发生，也可活动后诱发。骨破坏好发部位：头颅—椎体—肋骨—骨盆—肢体。

贫血与出血。

肾功能不全：原因与轻链蛋白、血粘度高、蛋白尿、感染、瘤细胞浸润、淀粉样变、高血钙、高尿酸、肾盂造影等有关。

高血钙：表现为恶心、纳差、呕吐、便秘、烦渴、多尿、表情淡漠、抑郁、乏力、意识模糊或昏迷。

高粘稠度血症：头昏，眼花，视力障碍，手足麻木，肾浓缩、稀释功能不全，昏迷。

淀粉样变：蛋白质(轻链)和多糖的复合物沉淀于各组织器官。造成各系统损伤。

全身及局部感染。

检查

多发性骨髓瘤累及全身多个器官、系统，涉及的检查也相应较多。
首先医师会对您做一些基础的检查：

血，尿，便常规

血生化（包括蛋白水平，血钙水平，肾功能）

血沉

心电图等

针对骨髓瘤细胞及骨髓瘤细胞产生的异常的免疫球蛋白的检查：

骨髓：涂片，活检，流式细胞学

血浆免疫球蛋白（IgG、A、M、D、E）
血、尿蛋白电泳
血β2-MG（β2微球蛋白）
24小时尿蛋白定量
(1-5或查M蛋白分析:为一整套多发性骨髓瘤检测指标)

了解疾病对肾脏影响的检查：
24小时尿蛋白
24小时肌酐清除率

了解疾病对骨质破坏相关的检查：
X线检查：头颅正侧位片，颈胸、腰椎正侧位片，骨盆正位片，胸部正侧位片，疼痛部位的平片等。

全身骨扫描。
此外，为了了解肿瘤细胞对机体的侵犯程度，可能还需要检查脑核磁、胸部CT、浅表淋巴结B超、腹部B超、盆腔B超、肾穿刺等。

分型：
根据骨髓瘤细胞产生的免疫球蛋白，可分型为：
（1）IgG型：最为常见，占50%-60%，一般具有典型的“MM”症状。易感染，高钙血症和淀粉样变较少见。
（2）IgA型：占20-25%，特点是可见火焰状瘤细胞、高脂血症，髓外骨髓瘤相对多见。高钙血症明显，合并淀粉样变，出现凝血异常及出血倾向机会较多，预后较差。
（3）IgD型：很少见，仅占1.5-5%，特点是发病年龄较早，多在50岁以下，瘤细胞分化较差，本-周蛋白阳性多见，常合并肾功能不全，骨髓外浸润较常见。易并发浆细胞性白血病，生存期短。
（4）IgM型：较少见，易发生高粘滞血症或雷诺氏现象。
（5）IgE型：此型罕见。
（6）轻链型：占12-20%，因瘤细胞仅合成单克隆轻链，缺乏重链，总的球蛋白下降（正常的多克隆免疫球蛋白受抑制），血清蛋白电泳不出现M成分，但用免疫固定电泳可检测出大量单克隆轻链，80%-100%有本-周氏蛋白尿，常伴有高钙血症，易合并肾功能衰竭和淀粉样变性，预后很差。
（7）双克隆型：甚少见。可以是IgG与IgA并存，其它IgM与IgG或与IgA并存也可见。
（8）非分泌型：占1%以下，可有典型“MM”临床表现，血与尿中无异常免疫球蛋白，骨髓中浆细胞增高，有溶骨改变或弥漫性骨质疏松。用荧光抗体法可将此型分为两亚型：瘤细胞内无免疫球蛋白或轻链合成；瘤细胞内虽有免疫球蛋白或轻链合成，但不分泌出来。

诊断
多发性骨髓瘤的诊断标准是建立在放射、临床和病理3项基础上的。目前推荐WHO制定的诊断标准，确定多发性骨髓瘤的诊断至少需要一个主要指标和一个次要指标，或者至少包括（1）和（2）的3个次要指标。
主要指标：

骨髓中浆细胞明显增多，超过30％。
组织活检证实为浆细胞瘤。
单克隆免疫球蛋白（M）蛋白的出现：IgG>35g/L；IgA>20g/L；24h尿中出现大量单克隆轻链>1.0g。
次要指标：

骨髓中浆细胞增多（10～30％）。
血清中有单克隆免疫球蛋白，但未达到以上标准。
溶骨性病变。
正常免疫球蛋白水平降低（<正常50％），IgG<6g/L；IgA<1g/L；IgM<0.5g/L。
骨髓瘤的分期标准
I期：须符合下列所有条件：
①血红蛋白>100g/L；
②血钙正常（≤12mg/dL）；
③骨骼X线正常或呈孤立性溶骨病变；
④M球蛋白IgG<50g/L，IgA<30g/L，尿轻链<4g/24h。
Ⅱ期：各项标准介于I期和Ⅲ期之间。
III期：符合下列至少一项：
①血红蛋白<85g／L；
②血清钙>12mg/dL；
③X线见多处进行性溶骨性损害；
④M蛋白阻IgG>70g/L，IgA <50 g/L，尿轻链蛋白>12g／24h。
? 以上每期根据肾功能变化又分为A、B两种亚型：
A：肾功能正常，血肌酐<176．8μmol/L，尿素氮<10．7mmol/L。
B：肾功能损害，血肌酐>176．8μmol/L，尿素氮>10．7mmol/L。

几种特殊类型骨髓瘤的诊断
（1）冒烟性骨髓瘤（无症状骨髓瘤） 该型一般数年内病程无进展。①符合多发性骨髓瘤诊断标准M蛋白≥30g/L，浆细胞≥10%。②无贫血、高钙血症及肾功能不全，无骨骼破坏。
（2）不分泌型骨髓瘤? 有多发性骨髓瘤的细胞学依据及放射学改变，但血与尿中检测不到M蛋白。特点：①肾功能损害发生少；②治疗与其他类型的MM相同；③治疗反应和生存期与血清或尿中出现M蛋白的相似。
（3）孤立性骨髓瘤? 占浆细胞骨髓瘤的3%-5%，发病的中位年龄比MM的平均年龄低10岁，最常见的症状是骨骼损害部位的疼痛。特点：①骨髓中浆细胞病变是局灶性的，常在X线检查和外科活检中发现，诊断靠病变部位的组织学证据，病变以外的骨髓涂片往往正常，浆细胞<5%。②多数的孤立性骨髓瘤患者免疫球蛋白正常水平，少数血与尿中可存在少量M蛋白。这些M蛋白在肿瘤切除或局部放疗后应消失。③没有贫血、高钙血症、肾功能不全。④诊断时不仅要作有关骨骼的常规X线检查，而且需要作磁共振检查以确定为孤立性损害。⑤治疗采用放疗。此类病例中50%的患者经3-4年可发展为多发性骨髓瘤，预防性化疗对病情的转变影响还不能肯定。
（4）髓外浆细胞瘤? 发生在骨髓以外的浆细胞肿瘤，可发生在几乎所有的器官组织，以上呼吸道最常见，通过活检可确诊，多为IgA型。这类病例骨骼X线检查正常，骨髓涂片中浆细胞<5%，一般不伴异常免疫球蛋白增多。治疗用40-50Gy的放疗，有15%的患者进展为有症状的MM。
（5）浆细胞白血病? 外周血浆细胞的绝对值>2.0×109/L，浆细胞占外周血白细胞分类的20%，浆细胞白血病可分为原发（占60%）和继发（由MM转化而来，也称MM伴外周血受累），原发性浆细胞白血病通常较年轻，肝脾淋巴结肿大常见，较少有骨骼破坏。

预后因素

另外，细胞遗传和分子学特征作为判断预后的决定性因素的重要性不断得到重视。但临床不是经常应用。